خلصت دراسة أجريت لتحليل الشفرة الوراثية لربع مليون متطوع أمريكي إلى وجود أكثر من 275 مليونا من المتغيرات الوراثية الجديدة تماما، ما قد يساعد في تفسير سبب كون بعض الأفراد أكثر عرضة للإصابة بالأمراض من غيرهم.
وتهدف هذه الدراسة إلى جمع الحمض النووي والبيانات الحيوية الأخرى عن مليون شخص لفهم التأثيرات الوراثية على الصحة والمرض بشكل أفضل.
وتهدف بيانات تسلسل الجينوم الكاملة المأخوذة من مجموعة واسعة من الأمريكيين إلى معالجة النقص التاريخي في التنوع في بيانات صحيفة المحتوى الوراثي الحالية، من خلال التركيز على المجموعات ضعيفة التمثيل.
وتوجد أربعة ملايين من المتغيرات المكتشفة حديثا في الشفرة الوراثية في مناطق قد تكون مرتبطة بخطر الإصابة بالأمراض.
وأوضح الدكتور جوش ديني، معد الدراسة، التي مولتها المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة، أن “تحديد التسلسل لمجموعات متنوعة من السكان قد يؤدي إلى إنتاج أدوية جديدة يمكن أن تعالج الجميع، وكشفت الدراسة عن وجود مليار متغير وراثي في المجمل، وهو ما يمكن أن يساعد في الكشف عن التفاوتات التي قد تتيح إنتاج أدوية محددة للأشخاص الذين يعانون من مستويات أشد من المرض أو أمراض مختلفة”.
يذكر أن نحو 90 بالمئة من دراسات الجينوم أ جريت، حتى الآن، على أشخاص من أصول أوروبية، مما أدى إلى فهم محدود لتطور الأمراض وتباطؤ تطوير الأدوية واستراتيجيات الوقاية الفعالة في مجموعات سكانية متنوعة.
